Sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care se manifestă într-o cantitate crescută de bilirubină neconjugată (directă) în sânge. Acesta este un sindrom autosomal dominant: o boală apare dacă o genă defectă este obținută de la cel puțin unul dintre părinți. Dar chiar și cu o genă defectă, manifestările clinice nu apar întotdeauna. Medicii numesc acest fenomen de penetrare incompletă..

Potrivit diverșilor autori, prevalența sindromului Gilbert în Rusia este de la 5 la 10% 1. Bărbații se îmbolnăvesc de 3-4 ori mai des decât femeile. În 30% din cazuri, boala este asimptomatică. Doar într-un studiu biochimic realizat dintr-un alt motiv, este detectat accidental un nivel ridicat de bilirubină neconjugată.

Cauzele sindromului Gilbert

Pentru a înțelege cauzele sindromului Gilbert, va trebui să atingeți subiectul metabolismului bilirubinei din organism.

Bilirubina este un pigment care conferă bilei culoarea sa caracteristică. Apare în timpul descompunerii hemoglobinei globulelor roșii moarte (aceste globule trăiesc aproximativ 120 de zile). Hem - fier eritrocit - este scindat dintr-o proteină globină și transportat la ficat. Proteina în sine este scindată la bilirubină neconjugată. Este un compus toxic care se leagă ușor de grăsimi, de aceea este deosebit de periculos pentru țesutul nervos care conține o cantitate mare de lipide.

Pentru a reduce toxicitatea, organismul leagă bilirubina de acidul glucuronic folosind enzima uridină difosfat glucuronil transferaza (UDP-GT). Se formează bilirubină conjugată (directă), care intră în intestinul subțire cu bilă și apoi este excretată din corp cu conținut intestinal. În sindromul Gilbert, activitatea UDF-GT scade, datorită căreia bilirubina neconjugată începe să se acumuleze în sânge.

Clasificarea sindromului Gilbert

În ceea ce privește manifestările clinice, sindromul Gilbert poate fi clasificat în:

  • dispeptic - principalele reclamații ale tractului gastrointestinal;
  • astenovegetativ - principalele plângeri din partea sistemului nervos;
  • icter - principala manifestare a bolii - icter;
  • latent - fără manifestări clinice.

Simptomele sindromului Gilbert

De regulă, boala se manifestă în adolescență. Principalul simptom al sindromului Gilbert este icterul cauzal, ușor sau moderat. În cazuri ușoare, singurul semn de icter devine o colorare gălbui a marginilor sclerei - membrana albă a globului ocular. De obicei icterul apare sau se intensifică cu stresul, stresul fizic, psihic și înfometarea. Adesea, boala debutează după o infecție virală, în special hepatită virală.

Deoarece bilirubina neconjugată este neurotoxică, icterul în sindromul Gilbert este însoțit adesea de astenie. Pacienții se plâng de:

  • slăbiciune generală,
  • stare de rău fără cauză,
  • oboseală constantă,
  • atenție afectată,
  • tulburări de somn - somnolență sau insomnie.

Unii prezintă simptome depresive, atacuri de panică și alte tulburări emoționale..

Pacienții cu această boală suferă adesea de patologii concomitente ale tractului gastrointestinal. Poate fi gastroduodenită, dischinezie biliară. În acest sens, pacienții se plâng adesea de:

  • dureri abdominale spasmodice;
  • gust metalic sau amar în gură;
  • scăderea poftei de mâncare;
  • greață, vărsături
  • o senzație de plenitudine în stomac;
  • perturbarea scaunului.

Mai ales adesea sindromul Gilbert este însoțit de o încălcare a proprietăților bilei și formarea de pietre în vezica biliară. De obicei, femeile suferă de colecistită calculantă, dar cu sindromul Gilbert, bărbații nu sunt protejați de acesta. Pietrele din vezica biliară se pot manifesta ca ușoare disconfort în hipocondriul drept după consumul alimentelor grase și un atac de colici hepatice. Aceasta este o durere severă care apare atunci când o piatră blochează vezica biliară..

Deși se crede că, în majoritatea cazurilor, pacienții cu sindromul Gilbert sunt „mai galbeni decât bolnavi” (așa l-a spus descoperitorul însuși), cu această boală, absorbția multor medicamente poate fi afectată. Datorită scăderii activității enzimei, metabolismul medicamentos se desfășoară în mod alternativ cu formarea de produse metabolice toxice. Reacțiile toxice sunt posibile când luați:

  • glucocorticoizi (prednison);
  • steroizi anabolizanți;
  • estrogeni (inclusiv contraceptive și medicamente pentru terapia de înlocuire a menopauzei);
  • salicilat de sodiu;
  • paracetamol;
  • cafeină;
  • ampicilină, rifampicină, treptomicină, cloramfenicol și unele alte antibiotice;
  • inhibitori de protează virală (agenți pentru tratarea hepatitei virale și HIV);
  • unele citostatice.

Pe de altă parte, un studiu realizat de Institutul Britanic pentru Epidemiologie și Sănătate a arătat că persoanele cu sindrom Gilbert sunt la jumătate din riscul de a muri de boli cardiovasculare cauzate de ateroscleroză decât persoanele sănătoase 2. Cauzele acestui fenomen sunt încă clarificate. Până acum, oamenii de știință sunt de acord că, la o persoană cu hiperbilirubinemie determinată genetic, funcționează mai bine apărarea antioxidantă a organismului, care, printre altele, protejează peretele vascular împotriva depozitelor aterosclerotice. De asemenea, unii experți consideră că un nivel crescut de bilirubină indirectă poate proteja împotriva cancerului, a patologiilor autoimune și a microangiopatiilor în diabet.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert poate fi confirmat explicit și fără echivoc doar cu ajutorul unei analize genetice - detectarea unei mutații care provoacă o boală. Dar, deoarece diagnosticul genetic a devenit disponibil pe larg recent, sindromul Gilbert este încă considerat un „diagnostic de excludere”. Dacă un pacient cu un test biochimic de sânge relevă un nivel crescut de bilirubină neconjugată,

numi examene concepute pentru a detecta sau exclude toate cauzele posibile ale acestei afecțiuni. Acestea sunt boli precum:

  • hepatită cronică,
  • anemie hemolitică,
  • obstrucția canalului biliar.

Dacă o examinare amănunțită nu relevă nicio patologie care poate determina o creștere a nivelului de bilirubină din sânge, pacientul este diagnosticat cu sindrom Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul bolii începe cu modificări ale stilului de viață. Este prescrisă o dietă numărul 5 conform Pevzner. Se recomandă evitarea stresului, a malnutriției (înfometarea ajută la creșterea nivelului de bilirubină), a stresului fizic și mental și a regregării.

Dacă este posibil, este necesar, de asemenea, să minimizați consumul de medicamente și să aveți grijă specială, dacă mai trebuie să utilizați medicamentele enumerate mai sus.

Pentru a reduce nivelul de bilirubină, pot fi prescrise următoarele medicamente:

  • valocordin - fenobarbitalul său contribuie la scăderea nivelului de bilirubină, activând enzimele hepatice;
  • fenobarbital - cu o creștere a nivelului de bilirubină peste 50 μmol / l (normal 4-5 μmol / l);
  • preparate de acid ursodeoxicolic - neutralizează efectul toxic al bilirubinei neconjugate și reduc cantitatea de bilirubină conjugată, prevenind stagnarea bilei și formarea de pietre;
  • terapie cu vitamine.

Terapia medicamentoasă a sindromului Gilbert este prescrisă pentru o creștere accentuată a nivelului de bilirubină, detectarea sindromului nămolului („stagnarea bilei”) sau profilactic, cu cursuri de trei luni în primăvara și toamna.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Deoarece boala este cauzată de modificări genetice, este imposibil să o vindecăm complet la nivelul modern de dezvoltare a medicamentului. Dar cursurile preventive de terapie pot preveni creșterea nivelului de bilirubină în sânge și efectul său toxic asupra sistemului nervos.

[1] Nemtsova Elena Gennadyevna. Sindromul Gilbert: caracteristici clinice, biochimice și genetice și proprietăți electrice, viscoelastice ale globulelor roșii.

Sindromul Gilbert: simptome, cauze, tratament

O afecțiune în care o persoană sau rudele sale observă o culoare galbenă a pielii sau a ochilor (adesea acest lucru se întâmplă după o sărbătoare cu utilizarea unei varietăți de alimente), cu un studiu mai detaliat, se poate dovedi a fi sindromul Gilbert.

Un medic de orice specialitate poate suspecta, de asemenea, prezența patologiei dacă, în perioada de exacerbare, a fost nevoit să treacă fie o analiză numită „teste hepatice”, fie să facă un examen.

Definiția termenului

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o boală hepatică cronică de un curs benign, însoțită de o colorare icterică episodică a sclerei și pielii, uneori - și alte simptome asociate cu o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Boala curge în valuri: perioadele fără semne patologice sunt urmate de exacerbări, care apar în principal după luarea anumitor alimente sau alcool. Odată cu utilizarea constantă a alimentelor enzimelor hepatice „nepotrivite”, poate apărea un curs cronic al bolii.

Această patologie este asociată cu un defect al unei gene transmise de la părinți. Nu duce la distrugerea hepatică severă, cum este cazul cirozei, dar poate fi complicat prin inflamația canalelor biliare sau formarea pietrei în vezica biliară (vezi simptomele bolilor vezicii biliare).

Unii medici consideră că sindromul Gilbert nu este o boală, ci o trăsătură genetică organismică. Acest lucru nu este adevărat: o enzimă a cărei tulburare de sinteză stă la baza patologiei este implicată în neutralizarea diferitelor substanțe toxice. Adică, dacă o anumită funcție a organului suferă, atunci afecțiunea poate fi numită în siguranță o boală.

Ce se întâmplă în organism cu acest sindrom

Bilirubina, care provoacă colorarea pielii umane și a proteinelor oculare în culoare însorită, este o substanță formată din hemoglobină. După ce a trăit 120 de zile, celulele roșii din sânge, o celulă roșie, se dezintegrează în splină, heme - un compus care nu conține proteine ​​și globină - proteine ​​sunt eliberate din acesta. Acesta din urmă, divizându-se în componente, este absorbit de sânge. Gem formează o bilirubină indirectă, solubilă în grăsimi..

Odată cu exacerbarea, pielea are o culoare mai icterică. Atât pielea întregului corp, cât și anumite zone - picioare, palme, triunghi nazolabial, axile se pot îngălbeni..

Întrucât este un substrat toxic (în principal pentru creier), corpul încearcă să-l neutralizeze mai rapid. Pentru a face acest lucru, este asociată cu proteina principală din sânge - albumina, care transferă bilirubina (fracția sa indirectă) în ficat.

Acolo, o parte din el așteaptă enzima UDF-glucuronyltransferază, care, adăugând glucuronat la ea, o face solubilă în apă și mai puțin toxică. O astfel de bilirubină (se numește directă, legată) este excretată în intestin și urină..

Sindromul Gilbert este o încălcare patognomonică:

  • penetrarea bilirubinei indirecte în hepatocite (celule hepatice);
  • livrarea acesteia în acele zone unde UDP-glucuronil transferaza funcționează;
  • legarea glucuronatului.

Deci, în sângele cu sindromul Gilbert, nivelul de bilirubină este solubil în grăsimi, indirect. Pătrunde cu ușurință în multe celule (membranele tuturor celulelor sunt reprezentate de un dublu strat lipidic). Acolo găsește mitocondrii, își face drum în interiorul lor (membrana lor constă în majoritate din lipide) și perturbă temporar procesele care sunt importante pentru ele în celule: respirația țesuturilor, fosforilarea oxidativă, sinteza proteinelor și altele.

În timp ce bilirubina indirectă este crescută la 60 μmol / L (cu o normă de 1,70 - 8,51 μmol / L), mitocondriile țesuturilor periferice sunt afectate. Dacă nivelul său este mai mare, o substanță solubilă în grăsimi are șansa să pătrundă în creier și să afecteze acele structuri care sunt responsabile de implementarea diferitelor procese vitale. Cea mai riscantă impregnare cu bilirubină a centrelor responsabile de respirație și funcția inimii. Deși acesta din urmă nu este inerent în acest sindrom (aici bilirubina se ridică ocazional la un număr mare), dar atunci când este combinată cu o leziune medicamentoasă, virală sau alcoolică, o astfel de imagine este posibilă.

Când sindromul s-a manifestat mai recent, nu au existat modificări la nivelul ficatului. Dar când a fost observat la om de mult timp, atunci în celulele sale începe să se depună pigmentul maro auriu. Ei înșiși suferă distrofie proteică, iar matricea intercelulară începe să sufere cicatrici..

Statisticile bolilor

Sindromul Gilbert este o patologie destul de frecventă în rândul populației din întreaga lume. Apare la 2 - 10% dintre europeni, la fiecare treizeci de asiatici, dar africanii sunt bolnavi cel mai des - boala este înregistrată în fiecare treime.

Boala se manifestă la vârsta de 12-30 de ani, când se constată o creștere a hormonilor sexuali în organism. Bărbații se îmbolnăvesc de 5 până la 7 ori mai des: acest lucru se datorează efectului asupra metabolismului bilirubinei hormonilor sexuali masculini.

Mulți oameni faimoși au avut de suferit, ceea ce, însă, nu i-a împiedicat să obțină succes în viață. Printre aceștia se află Napoleon Bonaparte, jucătorul de tenis Henry Austin, eventual Mikhail Lermontov.

cauze

Motivele dezvoltării sindromului Gilbert sunt genetice. Se dezvoltă la persoanele care au moștenit un anumit defect al celui de-al doilea cromozom de la ambii părinți: în locul care este responsabil pentru formarea uneia dintre enzimele hepatice - uridină difosfat-glucuronltransferază (sau bilirubină-UGT1A1) - apar două „cărămizi” suplimentare. Aceștia sunt acizii nucleici de timină și adenină care pot fi inserate de una sau de mai multe ori. Severitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare depinde de numărul de „inserții”.

Drept urmare, conținutul enzimei este redus la 80%, din cauza căreia sarcina sa - conversia mai multor bilirubină indirectă a creierului mai toxică pentru creier în fracție legată - este mult mai gravă.

Defectul cromozomial indicat se face simțit adesea încă din adolescență, când metabolismul bilirubinei se schimbă sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active a androgenilor exact asupra acestui proces, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Cum se transferă această genă

Mecanismul de transmisie se numește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă următoarele:

  • nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de orice gen;
  • fiecare persoană are fiecare cromozom în perechi. Dacă are 2 cromozomi secundari defecti, atunci simptomele sindromului Gilbert se vor manifesta. Când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul împerecheat în același loc, patologia nu are nicio șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genică devine un purtător și o poate transmite copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece în prezența unei alele dominante pe un al doilea cromozom ca acesta, o persoană devine doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație au o genă defectă, deci șansa de a o transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Factorii declanșatori

De obicei, sindromul nu se dezvoltă de la zero, deoarece 20-30% din UDP-glucouronltransferază asigură nevoile organismului în condiții obișnuite. Primele simptome ale bolii Gilbert apar după:

  • abuzul de alcool;
  • luarea de medicamente anabolice;
  • activitate fizică severă;
  • luarea preparatelor care conțin paracetamol, aspirină; utilizarea antibioticelor rifampicină sau streptomicină;
  • repaus alimentar;
  • suprasolicitare și stres;
  • deshidratare;
  • operații;
  • tratament cu Prednisolona, ​​Dexametazona, Diprospan sau alții, pe baza hormonilor glucocorticoizi;
  • consumând cantități mari de mâncare, în special uleioase.

Aceiași factori agravează cursul bolii și provoacă recidiva acesteia..

Tipuri de sindrom

Boala este clasificată după două criterii:

  • Prezența distrugerii suplimentare a globulelor roșii (hemoliză). Dacă afecțiunea continuă cu hemoliză, bilirubina indirectă este crescută inițial, chiar înainte de o coliziune cu un bloc sub forma unui defect în enzima UDP-glucuronil transferazei.
  • Relația cu hepatita virală (boala Botkin, hepatita B, C). Dacă o persoană care are doi alți cromozomi defecti suferă de hepatită acută de origine virală, patologia se manifestă mai devreme, până la 13 ani. În caz contrar, se manifestă în 12-30 de ani.

Simptome

Următoarele simptome sunt necesare pentru exacerbarea sindromului Gilbert:

  • care apar periodic în culoarea galbenă a pielii și / sau a proteinelor oculare (galben de sclera chiar și cu un nivel mai mic de bilirubină). Pielea întregului corp sau o zonă separată (triunghi nazolabial, palmele, fosele axilare sau picioarele) se pot îngălbeni;
  • oboseală rapidă;
  • scăderea calității somnului;
  • pierderea poftei de mâncare;
  • xantlasma - plăci galbene la nivelul pleoapelor.

Poate fi observat și:

  • transpiraţie
  • arsuri la stomac;
  • greutate în hipocondriul din dreapta;
  • greaţă;
  • flatulență;
  • durere de cap;
  • dureri musculare;
  • diaree sau, invers, constipație;
  • piele iritata;
  • slăbiciune;
  • apatie sau, invers, iritabilitate;
  • ameţeală;
  • membre tremurânde;
  • durere compresivă în hipocondriul drept;
  • senzația că stomacul este „în picioare”;
  • tulburari ale somnului;
  • tulburări ale sistemului nervos autonom: transpirație rece, atacuri de panică cu ritm cardiac crescut și greață;

În perioada de bunăstare, toate semnele sunt complet absente, iar o treime din oameni nu le au în timpul exacerbării.

Exacerbările apar cu frecvențe diferite: de la o dată la cinci ani la cinci ori pe an - totul depinde de natura aportului alimentar, a activității fizice și a stilului de viață. Cel mai adesea recidivele apar primăvara și toamna, fără tratament durează aproximativ 2 săptămâni.

La persoanele cu o evoluție cronică a bolii, caracterul se schimbă adesea. Acest lucru se datorează disconfortului pe care îl întâmpină datorită faptului că culoarea ochilor sau a pielii lor diferă de ceilalți. De asemenea, suferă de nevoia de examinări în curs..

Cum se stabilește care este sindromul

Medicul poate sugera că persoana are sindromul Gilbert și simptomele sale deja prin modul în care a început boala, precum și prin creșterea nivelului de bilirubină totală în sângele venos, datorită fracției sale indirecte - până la 85 μmol / L. Mai mult decât atât, enzimele care indică deteriorarea țesutului hepatic - AlAT și AsAT - sunt în limitele normale. Alte teste ale funcției hepatice: nivelurile de albumină, indici de coagulogramă, fosfatază alcalină și gama-glutamiltransferază sunt în limite normale:

IndexCu boala lui Gilbert
La copii cu vârsta cuprinsă între 12 și 14 aniLa adulți
Colesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Albumină40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Indicele protrombinei80 - 10080 - 100

Este important ca, cu sindromul Gilbert, toate testele care sunt prescrise pentru a determina cauza icterului vor fi negative. Aceasta:

  • markeri ai hepatitei virale: A, B, C, E, F (pentru hepatita D, nu are sens să o luați cu hepatită B neconfirmată);
  • ADN de virus Epstein-Barr;
  • ADN de citomegalovirus;
  • anticorpi antinucleari și anticorpi pentru microsomi hepatici - markeri ai hepatitei autoimune.

Hemograma nu ar trebui să prezinte o scădere a nivelului de globule roșii și hemoglobină, forma nu trebuie să conțină „microcititoză”, „anisocitoză” sau „microsfrocitoză” (aceasta indică anemie hemolitică și nu sindromul Gilbert). Anticorpii anti-eritrocite detectați în reacția Coombs nu ar trebui să apară.

Alte organe nu suferă (cum ar fi, de exemplu, cu hepatita B severă), așa cum se poate observa în indicatorii de uree, amilază, creatinină. Fără modificări și echilibru electrolitic. Test de bromosulfaleină: eliberarea de bilirubină este redusă cu 1/5. Genomul virusurilor hepatitei (ADN și ARN) prin PCR din sânge - un rezultat negativ.

Rezultatul fecalelor stercobilinei este negativ. Nu s-a găsit pigment biliar în urină.

Confirmați indirect sindromul prin următoarele teste funcționale:

  • testul fenobarbital: administrarea de somnifere cu același nume timp de 5 zile reduce concentrația de bilirubină indirectă. Fenobarbitalul este selectat în proporție de 3 mg / kg greutate pe zi.
  • test de post: dacă timp de două zile o persoană mănâncă 400 kcal / zi, bilirubina sa crește cu 50 - 100%;
  • test cu acid nicotinic (medicamentul reduce rezistența membranei eritrocitare): dacă acest medicament este administrat intravenos, concentrația de bilirubină neconjugată va crește.

Analiza genetică

Diagnosticul este confirmat prin analiza sindromului Gilbert. Acesta este numele unui studiu al ADN-ului uman obținut fie din sângele venos, fie prin răzuirea bucală. Pentru boală este scris: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Dacă după prescurtarea "TA" (aceasta înseamnă 2 acizi nucleici - timină și adenină), numărul 6 este de ambele ori - acest lucru exclude sindromul Gilbert, care conduce o căutare diagnostică în direcția altor icteruri ereditare și anemie hemolitică. Această analiză este destul de costisitoare (aproximativ 5000 de ruble).

După diagnostic, se pot realiza studii instrumentale:

  • Ecografia ficatului, tractul biliar: determină mărimea, starea suprafeței hepatice funcționale, colecistita, inflamația canalelor biliare intra- și extrahepatice, pietre în organele biliare;
  • Un studiu radioizotopic asupra țesutului hepatic: boala Gilbert se caracterizează printr-o încălcare a funcțiilor excretorii și absorbante;
  • Biopsia hepatică: nu există semne de inflamație, ciroză sau depunere de lipide în celulele hepatice, dar poate fi determinată o scădere a activității UDP-glucuronil transferazei.
  • Elastometria hepatică - obținerea datelor privind structura ficatului prin măsurarea elasticității acestuia. Producătorii aparatului Fibroscan pe care se efectuează procedura spun că metoda este o alternativă la biopsia hepatică.

Tratament

Întrebarea necesității terapiei este decisă de medic în funcție de starea persoanei, frecvența remisiunilor, nivelul de bilirubină.

Până la 60 μmol / l

Tratamentul sindromului Gilbert, dacă fracția de bilirubină neconjugată nu este mai mare de 60 μmol / L, nu există semne precum somnolență, schimbare de comportament, sângerare gingiilor, greață sau vărsături, dar se observă o icter ușoară, nu este prescrisă niciun medicament. Se poate aplica doar:

  • fototerapie: iluminarea pielii cu lumină albastră, care ajută bilirubina indirectă insolubilă în apă să treacă în lumirubină solubilă în apă și să fie excretată cu sânge;
  • terapie dietetică, cu excepția unei boli provocatoare de produse, precum și excluderea alimentelor grase și prăjite;
  • sorbenti: aport de carbon activat, polisorb sau alt sorbent.

În plus, o persoană va trebui să evite bronzarea, iar atunci când iese la soare, protejează pielea cu protecție solară.

Tratament dacă depășește 80 μmol / L

Dacă bilirubina indirectă este mai mare de 80 μmol / l, medicamentul „Fenobarbital” este prescris la 50–200 mg pe zi, timp de 2–3 săptămâni (provoacă somnolență, de aceea este interzisă conducerea și mersul la muncă în timpul tratamentului). Se pot folosi preparate fenobarbite cu somnifere mai puține: Valocordin, Barboval și Corvalol.

Medicamentul „Zixorin” („Flumecinol”, „Sinclit”) este, de asemenea, recomandat: activează enzime hepatice individuale, inclusiv glucuronil transferaza. Nu provoacă un efect atât de hipnotic ca fenobarbital, iar după retragerea sa este mai rapid excretat din organism.

În plus, alte medicamente sunt prescrise:

  • sorbenți;
  • inhibitori ai pompei de protoni (Omeprazol, Rabeprazol), care nu vor produce cantități mari de acid clorhidric;
  • medicamente care normalizează motilitatea intestinală: "Domperidonă" ("Dormicum", "Motilium").

Dieta pentru boala Gilbert

Dieta pentru un sindrom cu hiperbilirubinemie mai mare de 80 μmol / l este deja mai strictă. Permis:

  • soiuri de carne și pește cu conținut scăzut de grăsimi;
  • băuturi cu lapte acru cu conținut scăzut de grăsimi și cașcaval;
  • pâine uscată;
  • fursecuri pentru biscuiti;
  • sucuri neacide;
  • bauturi cu fructe;
  • ceaiuri dulci;
  • legume și fructe proaspete și coapte.

Este interzisă consumul de alimente grase, picante, conserve și afumate, briose și ciocolată. Nu bea alcool, cacao sau cafea.

Tratament internat

Dacă nivelul de bilirubină este ridicat sau persoana a adormit mai rău, este deranjată de coșmaruri, greață, scăderea apetitului, este necesară spitalizarea. În spital, el va fi ajutat să reducă bilirubinemia cu:

  • administrarea intravenoasă a soluțiilor polionice
  • numiți hepatoprotectori moderni puternici
  • urmați aportul corect de sorbenti
  • Efectele de blocare ale substanțelor toxice rezultate din leziunile hepatice, preparate lactuloză: Normasa, Dufalac sau altele vor fi, de asemenea, prescrise.
  • important, vor putea efectua albumină intravenoasă sau transfuzie de sânge.

În acest caz, dieta este extrem de organică. Proteinele animale (carne, organe, ouă, brânză de vaci sau pește) sunt îndepărtate din acesta, legumele proaspete, fructele și fructele de pădure sunt excluse. Puteți mânca doar cereale, supe fără prăjire, mere coapte, fursecuri de biscuiți, banane și produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi.

Perioada de remisie

În perioada fără exacerbări, este necesar să se protejeze canalele biliare de stagnarea bilei în ele și de formarea de pietre. Pentru aceasta se iau ierburi coleretice, medicamente Hepabene, Ursofalk, Uroholum. O dată în 2 săptămâni, efectuează „sunet orb” când iau xylitol, sorbitol sau Karlovy Vary sare pe stomacul gol, apoi se întind pe partea dreaptă și încălzesc zona vezicii biliare cu o zonă de încălzire cu apă caldă timp de o jumătate de oră.

Perioada de remisie nu necesită pacienții să urmeze o dietă strictă, trebuie doar să excludeți produsele care provoacă exacerbarea (fiecare persoană are un set diferit). Dieta ar trebui să aibă suficiente legume bogate în fibre, în mod necesar - cantități mici de carne și pește, mai puține dulciuri, băuturi carbogazoase și fast-food. Alcoolul este cel mai bine eliminat complet: chiar dacă nu îngălbenesc după acesta, în combinație cu o gustare grasă și grea, poate duce la hepatită.

Dorința de a menține bilirubina la un număr normal cu o dietă dezechilibrată este, de asemenea, periculoasă. Poate duce o persoană la o stare de bine frauduloasă: acest pigment va scădea, dar nu datorită îmbunătățirii funcției hepatice, ci datorită scăderii conținutului de globule roșii, iar anemia va duce la complicații complet diferite.

prognoză

Boala Gilbert se desfășoară favorabil, fără a provoca o creștere a mortalității, chiar dacă bilirubina indirectă în sânge este constant crescută. De-a lungul anilor, inflamația canalelor biliare se dezvoltă, trecând atât în ​​interiorul ficatului, cât și în afara acestuia, boala la pietre, care afectează negativ capacitatea de a lucra, dar nu este un indiciu pentru eliberarea dizabilității..

Dacă cuplul a avut deja un copil cu sindrom Gilbert, înainte de a planifica următoarea concepție, trebuie să consulte un medic genetician. La fel trebuie făcut și dacă unul dintre părinți suferă în mod clar de această patologie..

Dacă sindromul Gilbert este combinat cu alte sindroame în care este afectată utilizarea bilirubinei (de exemplu, cu Dubin-Johnson sau sindromul Krigler-Nayar), atunci prognosticul la o persoană este destul de grav.

Suferința de această boală este mai greu de tolerat boli ale ficatului și ale tractului biliar, în special hepatită virală.

Serviciu militar

În ceea ce privește sindromul Gilbert și armata, legislația indică faptul că o persoană este aptă pentru serviciu, dar trebuie identificată într-un mediu în care nu va trebui să muncească din greu, să moară de foame sau să ia produse toxice hepatice (de exemplu, sediul). Dacă pacientul vrea să se dedice carierei unui militar profesionist, atunci nu i se permite.

profilaxie

Este imposibil să preveniți apariția unei boli genetice, care este acest sindrom. Puteți amâna debutul bolii sau puteți face perioade de exacerbare mai rare dacă:

  • mâncați alimente sănătoase, inclusiv mai multe alimente vegetale în dieta dvs.;
  • temperați pentru a vă îmbolnăvi mai puțin de boli virale;
  • monitorizați calitatea alimentelor pentru a nu provoca intoxicații (cu vărsături, sindromul se agravează)
  • nu aplicați efort fizic greu;
  • fii mai puțin la soare;
  • excludeți factorii care pot duce la hepatită virală (medicamente injectabile, sex neprotejat, piercing / tatuare etc.).

Vaccinările pentru sindromul Gilbert nu sunt contraindicate.

Astfel, sindromul Gilbert este o boală, deși, în marea majoritate a cazurilor, nu pune viața în pericol, ci necesită anumite restricții în stilul de viață. Dacă nu doriți să suferiți curând de complicațiile sale, identificați factorii care provoacă exacerbarea și evitați-le. De asemenea, discutați cu hepatologul sau terapeutul dvs. toate întrebările referitoare la reguli nutriționale, băutură, medicamente sau tratament alternativ.

Care este sindromul Gilbert - așa cum se manifestă, cauzele dezvoltării și mijloacele de tratament

Patologia ereditară, benignă, sindromul Gilbert, este caracterizată de un defect genetic enzimatic, nu are simptome clinice evidente, dar poate apărea în anumite condiții.

Tratamentele cu sindromul Gilbert și dietele adecvate pot garanta controlul asupra riscurilor și simptomelor asociate sindromului..

Ce este sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert, numit după gastroenterologul care l-a descris pentru prima dată, este o boală hepatică benignă ereditară frecventă în Europa și SUA.

Cauza acestei patologii este un defect al genei care codifică enzima glucuronil-transferază prezentă în celulele hepatice și facilitează utilizarea bilirubinei.

Bilirubina este un pigment gălbui rezultat din defalcarea globulelor roșii. Din sânge (bilirubină indirectă) intră în ficat, unde enzima glucuronil transferază o transformă în forma sa completă, care este apoi excretată prin bilă cu fecale.

La pacienții cu sindrom Gilbert, există o tendință de creștere a nivelului de bilirubină indirectă în timpul stresului fizic, ceea ce crește „cifra de afaceri” a globulelor roșii, adică. mai multe globule roșii se formează și se dizolvă, de exemplu, în timpul gripei sau în timpul antrenamentelor intense.

Concentrația sa în sânge depășește valorile de control (1,2 mg / dl). Cu toate acestea, concentrațiile directe de bilirubină rămân normale (0,3 mg / dl).

Simptomele și riscurile sindromului Gilbert

Deficiența enzimei glucuronil transferazei determină întârzierea utilizării bilirubinei. De obicei, pacienții cu sindrom Gilbert nu au niciun simptom specific, boala se manifestă doar în timpul răcelilor, efortului fizic sau înfometării prelungite, care se manifestă în formarea accelerată și descompunerea globulelor roșii, ceea ce, la rândul său, crește nivelul de bilirubină în sânge, uneori duce la dezvoltarea icterului, adică o afecțiune caracterizată prin îngălbenirea pielii și sclera ochilor.

Simptome care apar din hiperbilirubinemie:

  • Mâncărime: bilirubina acumulată în sânge, fiind o moleculă toxică, provoacă iritarea țesuturilor, care se manifestă prin mâncărime generală.
  • Epuizarea și starea generală de rău: bilirubina indirectă poate deteriora membranele neuronilor (celulele sistemului nervos), perturbând funcționalitatea acestora. Astfel de modificări neurologice determină stare de rău, oboseală și lipsa poftei de mâncare..

Creșterea bilirubinei în sânge și apariția simptomelor asociate cu aceasta variază semnificativ în rândul pacienților cu sindrom Gilbert, în funcție de severitatea bolii.

Sindromul Gilbert este o boală benignă, adică. prognosticul este pozitiv, cu toate acestea, un stil de viață incorect poate crea riscuri suplimentare:

  • Icter. Uneori, la pacienții care suferă de sindromul Gilbert, nivelul de bilirubină crește într-o măsură în care apare icterul, care se caracterizează prin colorarea galbenă a sclerei și pielii, însoțită de mâncărime generală, stare de rău și lipsa poftei de mâncare..
  • Astenie. La pacienții cu sindrom Gilbert se observă tulburări de secreție de insulină, uneori este produsă în cantități care depășesc nevoile, ceea ce duce la scăderea glicemiei. Celulele nervoase sunt primele care suferă de o lipsă de nutrienți, ceea ce încetinește activitatea lor și provoacă depresia stării de spirit, adică. oboseală cronică și apatie.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este deja prezent la naștere, dar nu este posibil să fie diagnosticat imediat, deoarece, de regulă, simptomele nu apar până la zece ani.

Diagnosticul se face deseori accidental când se observă un nivel ridicat de bilirubină cu ajutorul unui test de sânge de rutină. Semnele clinice ale bolii, cum ar fi starea de rău generală, apetitul slab și pruritul, deși nu sunt specifice, nu sunt utile în diagnostic. Prin urmare, un test de sânge pentru nivelul de bilirubină indirectă este crucial pentru a detecta patologia.

O creștere a plasmei bilirubinei indirecte la viteze normale de bilirubină directă și enzime hepatice (ALT, AST, GGT) pe stomacul gol, confirmă prezența sindromului Gilbert.

Dacă există un istoric familial al sindromului Gilbert, puteți efectua un test genetic care are drept scop identificarea unei gene defecte în proba de sânge.

Cum să trăiești cu boala lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie ereditară care durează o viață, de aceea este important să învățați regulile unui comportament sănătos, pentru a evita creșterile puternice ale nivelului de bilirubină.

Tratamentul sindromului Gilbert are ca scop eliminarea simptomelor și prevenirea convulsiilor prin menținerea unui stil de viață sănătos și menținerea unei diete adecvate.

Pentru a evita descompunerea excesivă a globulelor roșii, ceea ce duce la o creștere anormală a nivelului de bilirubină, trebuie evitat fumatul și activitatea fizică intensă. Activitatea fizică trebuie să fie moderată și adecvată vârstei și gradului de pregătire.

Vitala este nutriția, care ar trebui să fie cât mai sănătoasă posibil, pe cât posibil, evitând alimentele care supraîncărcă ficatul, cum ar fi:

Evitați consumul de apă fluorurată, care blochează parțial funcțiile enzimatice ale ficatului..

În cele din urmă, unele medicamente sunt contraindicate:

  • Irinotecan. Este un agent chimioterapeutic care blochează enzima gluconoryl transferaza.
  • Paracetamolul. Este metabolizată folosind aceeași enzimă glucononil transferază, care nu funcționează corect cu sindromul Gilbert..

Pacienții care suferă de sindrom Gilbert ar trebui să își informeze întotdeauna medicul înainte de a lua orice medicament. Pentru a trăi mai bine cu boala, ei trebuie să învețe să acționeze în situații stresante și să evite să se infecteze cu gripa sezonieră, respectând regulile de igienă de bază (spălați întotdeauna mâinile, încercați să evitați locurile închise și aglomerate).

Caracteristici ale tratamentului pacienților cu sindrom Gilbert

Sindromul Gilbert se referă la boli ereditare ale ficatului. Se caracterizează patologia hiperbilirubinemiei. Apare sub denumiri precum hepatosis pigmentată sau colemie simplă familială. Bărbații suferă de două ori mai mult decât femeile și, în plus, boala se poate manifesta în adolescență.

Fapte de bază despre ficat și funcțiile acestuia

Ficatul joacă un rol important în procesele metabolice, participă la digestie și la formarea sângelui, menține imunitatea și reglează temperatura corpului. Datorită fierului, sângele este curățat de toxine. Influența organului este mare în procesul de transformare a globulelor roșii și la formarea de bilă.

În procesul de descompunere a hemoglobinei, se formează aminoacizi și bilirubină. Pigmentul liber sau indirect circulă în fluxul sanguin. În hepatocite, se combină cu acidul glucuronic și deja legat (direct), împreună cu vezica biliară, este secretat în conducte și în intestin. O parte a pigmentului revine la ficat, iar restul suferă alte transformări și este excretat în fecale și urină..

Ce este sindromul Gilbert

În cuvinte simple, sindromul Gilbert este o afecțiune în care transportul bilirubinei este perturbat, ceea ce duce la creșterea concentrației sale în sânge. Particularitatea acestui fenomen este că oamenii pot să nu aibă un indiciu despre o mutație genetică de mult timp. Boala este transmisă dominant. Principalele sale tipuri sunt:

  1. Patologia congenitală se dezvoltă fără hepatită virală anterioară. Orice motiv poate fi un declanșator pentru dezvoltarea bolii.
  2. Forma manifestă se dezvoltă după boala indicată. În acest caz, simptomele apar până la adolescență..

Factorii provocatori ai hepatizei pigmentate includ:

  • infecții virale;
  • traumatisme hepatice;
  • o schimbare a fundalului hormonal pe fundalul sindromului premenstrual;
  • radiații ultraviolete excesive;
  • tulburări de somn;
  • raceli frecvente;
  • erori în nutriție;
  • alimentație sau diete frecvente;
  • administrarea de glucocorticoizi și agenți anabolici;
  • stres
  • aport insuficient de lichide;
  • efectul alcoolului;
  • operații;
  • antibioterapie hepatotoxică.

Orice factor negativ poate afecta sistemul hepatobiliare. Ca urmare, celulele hepatice reacționează cu transportul afectat și metabolizarea bilirubinei.

Motivele dezvoltării

Principala cauză a unei boli ereditare este o încălcare a legăturii și a capturii bilirubinei de către hepatocite. Alți factori includ patologia funcției de transport a proteinelor care trebuie să furnizeze o componentă a bilei. Insuficiența enzimei implicate în acest schimb duce la faptul că pigmentul nu poate comunica în ficat. Prin urmare, o cantitate crescută de bilirubină indirectă circulă în fluxul sanguin.

La nou-născuții cu hepată pigmentată, de regulă, simptomele se manifestă imediat prin prezența icterului. Cu toate acestea, mai des boala este detectată la o vârstă ulterioară..

Este important să știi! Este de remarcat faptul că părinții copilului nu pot avea semne ale bolii, deoarece sunt doar purtători ai genei modificate.

simptomatologia

Mai des, simptomele încep la un adolescent în perioada pubertății și continuă de-a lungul vieții. Principala manifestare este icterul moderat sau intens. Pacienții au sclera icterică și o ușoară mărire a ficatului. De obicei, într-o formă ușoară, nu mai există tulburări funcționale. În unele cazuri, pacienții se plâng de probleme digestive:

  • balonare;
  • ragaie;
  • constipație sau diaree;
  • greaţă
  • arsuri la stomac;
  • amărăciunea în gură.

Cu hiperbilirubinemie severă, poate apărea o senzație de slăbiciune, iritabilitate, tulburări de somn, mâncărimi ale pielii, scădere a activității. Uneori, în timpul unei exacerbări a sindromului, se alătură semne de distonie vegetativ-vasculară: transpirație, amețeli și dureri de cap, tahicardie, tremurând mâinile, frisoane la temperatura normală a corpului.

Lipsa somnului și oboseala duc la o concentrare redusă, atacuri de panică și depresie. Pacienții dezvoltă hipersensibilitate la frig. În hepatocitele cu cursul prelungit al bolii, pot apărea modificări morfologice. Acestea includ degenerarea grasă și acumularea lipofuscinei pigmentare.

Diagnostice

După ce a examinat pacienții și a ascultat reclamațiile, medicul prescrie metode obligatorii de cercetare de laborator. Pe lângă analiza generală a urinei și sângelui, diagnosticul include biochimie pentru a detecta nivelul de bilirubină indirectă și directă, precum și fecale pentru stercobilină. Pacientului i se recomandă teste funcționale:

  • pe fundalul înfometării;
  • cu utilizarea „fenobarbitalului”;
  • cu administrare intravenoasă a soluției de acid nicotinic.

De asemenea, efectuați cercetări genetice. Conform indicațiilor, se recomandă administrarea de fecale pentru giardiază și sânge pentru hepatita virală. Din metodele instrumentale se numesc:

  • Ecografia cavității abdominale;
  • biopsie percutanată.

După confirmarea de către geneticieni a sindromului Gilbert, tratamentul este prescris de hepatolog. De obicei se efectuează măsuri terapeutice complexe..

Măsuri terapeutice

Tratamentul sindromului Gilbert depinde de simptomele și complicațiile patologiei. Scopul principal este reducerea concentrației de bilirubină indirectă în sânge prin diferite metode. Pacienților li se arată o dietă, corectarea regimului, prescrierea medicamentelor. Ca metode suplimentare se recomandă remedii populare și homeopatie..

Sprijin pentru droguri

Pentru a crește sinteza proteinei de transport, pacienților li se prescrie medicamentul „Fenobarbital”. Medicamentul se administrează numai pe bază de rețetă. Este necesar să luați fonduri din grupul de barbiturice în dozele prescrise de medic.

Boala Gilbert poate fi tratată cu analogi mai ușori:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Reduceți nivelul de medicamente coleretice recomandate de bilirubină:

Următoarele medicamente sunt prescrise pacienților:

  • hepatoprotectori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • complexe de vitamine;
  • acid alfa lipoic: Berlition, Espalipon;
  • adsorbanți: Enterosgel, Smecta, tablete de carbon activat;
  • introducerea „Albuminului”;
  • scopul homeopatiei: „cholecial”, „hepatocholan”;
  • enzime: Mezim, Festal.

Tratamentul este completat cu decocturi coleretice pe bază de nemurire, ciulin de lapte, ovăz, cicoare. Remediile populare sunt luate după consultarea unui medic. În cazuri severe, pacienților li se prescrie transfuzia de sânge și fototerapia de schimb.

Cura de slabire

Dieta cu sindromul Gilbert exclude alimentele care încarcă sistemul hepatobiliar. Alimentele prăjite, sărate și grase sunt interzise. Pacienții nu trebuie să consume carne afumată, bulionuri saturate, condimente, untură, ciuperci, smântână, nuci, ciocolată și dulciuri. Meniul include mâncare aburită și fiartă. Pacienții pot:

  • pește și carne cu conținut scăzut de grăsimi;
  • Chiftele;
  • lactate;
  • supe vegetariene;
  • legume și fructe dulci;
  • fructe uscate;
  • Miere;
  • bomboane;
  • terci de cereale.

Tabelul dietetic numărul 5 vă permite să utilizați o cantitate mică de unt. Ei recomandă să mănânci des și în porții mici..

Atenţie! Este interzis să bea alcool și fum în timpul tratamentului.

Perioada de remisie

După ce simptomele bolii dispar și o remisiune stabilă, pacienții li se arată încă hepatoprotectori și o dietă timp de trei luni. limitări:

  • efort fizic greu;
  • ridicare de greutăți;
  • expunerea prelungită la soare.

O contraindicație absolută este consumul de alcool și droguri hepatotoxice („Panadol”). De asemenea, pacienților li se prescriu medicamente pe bază de acid biliar: Ursofalk, Ursokhol. Mâncarea trebuie selectată pentru a nu provoca o exacerbare.

Sindromul la gravide și copii

Multe mame în așteptare sunt interesate de întrebarea: „Dacă sindromul Gilbert este detectat, de ce este periculos pentru copil?” Pentru copil, prognosticul este favorabil. Este posibil ca imediat după naștere să apară hiperbilirubinemia dacă boala este moștenită. Nou-născuții sunt monitorizați de medici până la dispariția simptomelor. Principala metodă de tratament este fototerapia.

În timpul sarcinii, o femeie crește încărcarea pe toate sistemele. Uterul în creștere comprimă organele interne, perturbând fluxul de bilă. Manifestările bolii vor fi clasice. Este posibil ca durerea abdominală să se intensifice. Debutul simptomelor caracteristice nu poate fi ignorat. Pentru a preveni complicațiile, pacienții sunt trimiși la spital pentru tratament ambulatoriu.

Serviciul militar cu sindrom Gilbert

Sindromul nu este inclus în lista patologiilor care împiedică serviciul militar. Cu recidive frecvente și severitatea simptomelor, bărbații tineri pot fi duși în părți în care nu există efort fizic crescut. Dacă vorbim despre contract, atunci, cel mai probabil, nu va fi luat un bărbat cu un astfel de diagnostic, deoarece va exista un pericol constant de exacerbare a bolii.

Pacienții au nevoie de nutriție medicală constantă și activitate fizică redusă, iar astfel de condiții în armată nu sunt întotdeauna furnizate. După trecerea comisiei și confirmarea diagnosticului, recrutul este inclus în grupul B cu anumite restricții de sănătate. Acest sindrom nu afectează viața de serviciu. O excepție poate fi o recidivă a bolii și o deteriorare a stării de bine..

Posibile complicații

În ciuda faptului că patologia provoacă rareori modificări structurale ale ficatului, uneori pot apărea complicații la pacienți. Cea mai frecventă afecțiune este boala cu pietre la fiere. Consecințele sunt și:

  • pancreatită cronică;
  • ulcer duodenal;
  • sindromul asteno-vegetativ cu tulburare psihică;
  • hepatoză;
  • hepatită severă cu sindrom;
  • hipersensibilitate a glandei la otrăvuri hepatotoxice.

Sfat! Pentru a preveni patologiile, se recomandă să faceți un examen medical, să faceți teste, să monitorizați alimentația, să eliminați obiceiurile proaste.

Prognoză pentru recuperare

Boala ereditară nu este complet vindecată, rămâne pentru totdeauna. Cu toate acestea, există o modalitate de a prelungi remisiunea mult timp, respectând recomandările medicilor. De regulă, la adulți după 40 de ani, hiperbilirubinemia dispare.

Sindromul reduce calitatea vieții, dar nu duce la moarte. Pacienții sunt avertizați că exacerbarea poate să apară înfometarea și pierderea lichidului (vărsături, diaree). În timpul sarcinii, nu este prescris niciun tratament special, deoarece patologia este considerată benignă cu un prognostic favorabil. Copiilor cu sindrom Gilbert nu li se interzice vaccinarea.

Masuri preventive

Nu există o profilaxie specifică a patologiei. Dacă viitorii părinți sau rudele lor suferă de această boală, este necesar un consult genetic înainte de planificarea copilului. Pentru a evita complicațiile și recidivele, se recomandă:

  • alege dieta potrivita;
  • traieste o viata sanatoasa;
  • efectuarea terapiei cu medicamente choleretic, așa cum este prescris de un medic;
  • ia hepatoprotectori;
  • evitați insolarea;
  • evitați stresul psiho-emoțional;
  • tratați focarele cronice de inflamație;
  • întărește imunitatea.

Respectarea tuturor regulilor și condițiilor va permite pacienților să evite exacerbarea patologiei și a complicațiilor. Dacă excludem factorii care provoacă simptome neplăcute și o creștere a nivelului de bilirubină, este posibil ca boala să nu se manifeste. Efectul terapiei depinde de cât de mult va îndeplini pacientul cu toate indicațiile medicului. Patologia nu afectează speranța de viață.

Sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert are câteva alte nume prin care poate fi diagnosticat. De asemenea, se numește colemie familială simplă, hiperbulirubinemie constituțională, hiperbilirubinemie neconjugată idiopatică și icter familial neemolitic. Să luăm în considerare această afecțiune mai detaliată..

Ce este

Cea mai cunoscută formă de dezvoltare a sindromului Gilbert este ereditatea. Mutația genetică este transmisă de la părinți la copilul lor..

O cantitate mică de glucuronil transferază provoacă direct boala. Acest element este implicat direct în schimbul de pigment biliarubin - biliar, care este una dintre componentele principale ale bilei în corpul uman. Adesea se dezvoltă icterul.

Conform definiției internaționale a clasificării bolilor din revizia 10 (ICD 10), sindromul Gilbert aparține clasei de boli de tip endocrin și tulburări metabolice, tulburări metabolice, având codul E80.4.

Prima descriere a acestei boli a fost făcută destul de recent - abia în 1901, când faimosul medic francez, după care a fost numit sindromul, a diagnosticat pentru prima dată forma sa cronică.

Dacă suspectați sindromul Gilbert, trebuie să mergeți la un gastroenterolog sau la un hepatolog. Terapeutul poate trimite, de asemenea, o consultație acestor specialiști după examinarea pacientului și evaluarea rezultatelor analizelor.

Cuplurile care au primul copil cu sindromul Gilbert ar trebui să se consulte cu un genetician în timpul sarcinii repetate. Acest lucru se aplică și persoanelor la care una dintre rude a confirmat această boală. Dacă mama copilului are boala, atunci acest lucru nu va afecta fătul - sarcina va trece fără complicații pentru copil.

Cel mai mare risc este ca o femeie însărcinată să nu ia anumite tipuri de medicamente pentru a nu-i deteriora ficatul și a agrava propria sănătate.

Sindromul lui Gilbert nu interferează cu trecerea serviciului militar. În același timp, trebuie să se facă condiții bune conștientului, pentru ca starea sa generală să nu se înrăutățească. Prin urmare, adesea, astfel de soldați își desfășoară serviciul la sediul central, având în același timp activitate fizică limitată. În ceea ce privește studiile la instituții profesionale militare superioare, sindromul Gilbert este o contraindicație pentru a se alătura acestora. Dacă o astfel de patologie este detectată în timpul unei examinări medicale, persoanei nu i se va permite să treacă examene.

cauze

Ce se întâmplă cu organismul afectat de acest sindrom? Când glucuronyltransferaza este insuficientă, bilirubina în sânge crește, ceea ce duce la principalul simptom al sindromului Gilbert - gălățimea pielii, precum și sclera ochilor.

În total, gena modificată se găsește doar la 1-5% din populația lumii. Dar nu toți purtătorii acesteia sunt expuși la apariția bolii. În rândul europenilor, sindromul este predominant în 2-5% din populație, în partea asiatică a lumii acoperă 3% din oameni, iar în Africa - aproape 36% din populație.

În acest moment, oamenii de știință sunt încrezători în existența a cel puțin două forme ale acestei boli, care este asociată cu motivele pornirii mecanismului. Prima formă se caracterizează printr-o scădere a clearance-ului bilirubinei pe fondul hemolizei (uneori ascunsă) - distrugerea globulelor roșii din sânge odată cu eliberarea hemoglobinei în mediu. A doua formă apare fără a începe procesul de hemoliză..

simptomatologia

Datorită faptului că natura apariției sindromului Gilbert este genetică, este imposibil de a preveni apariția acestuia în vreun fel. Această boală nu este periculoasă dacă pacientul este întotdeauna sub supraveghere medicală. Chiar și în cazul asigurărilor de viață, persoanele care au această boală sunt clasificate drept un grup de risc normal..

Prima descriere a simptomelor după monitorizarea prelungită a pacienților cu icter intermitent a fost făcută de medicul francez Auguste Gilbert. La sfârșitul secolelor al XIX-lea și al XX-lea, era interesat de o familie, fiecare dintre ei posedând gălățimea pielii și sclera ochilor. Acest simptom în ele s-a manifestat în diferite grade de severitate și cu frecvență variabilă.

De-a lungul timpului, atenția medicului a atras câteva alte reclamații de natură neuro-vegetativă, care s-au manifestat doar la o treime dintre pacienți:

  • slăbiciune generală și oboseală;
  • transpirație excesivă;
  • dureri de cap;
  • schimbarea stării de spirit.

Pe lângă simptomele generale, Gilbert a remarcat, de asemenea, semne ale bolii, legate direct de gastroenterologie:

  • dureri în abdomen;
  • greutate în hipocondriul drept - localizarea ficatului;
  • greață și vărsături;
  • arsură.

Datorită observațiilor pe termen lung și a utilizării unor teste provocatoare, savantul francez a ajuns la concluzia că boala este afectată de sex și de factori ereditari. La bărbați, dezvoltarea simptomelor este mult mai frecventă decât la femei.

În acest videoclip vi se va arăta cum apare sindromul Gilbert și cum să faceți față cu acesta, dacă este posibil.

Diagnostice

Adesea, factorii clinici care caracterizează sindromul Gilbert nu apar în copilărie, ci odată cu debutul vârstei de douăzeci de ani a pacientului. Foarte des, pacientul poate nici nu se gândește la prezența acestei boli. Prin urmare, există cazuri frecvente când o persoană află despre o boală după o examinare asociată cu alte boli.

Atunci când este intervievat, medicul notează adesea un istoric de icter periodic după efort fizic, anumite boli infecțioase, înfometare sau consumul excesiv de anumite alimente. Inspecția confirmă, în diferite grade de exprimare, gălățimea pielii și a mucoaselor.

După o examinare fizică, medicul prescrie adesea metode suplimentare de diagnostic de laborator. Unele dintre ele sunt obligatorii, în timp ce altele sunt recomandate pe baza anumitor indicații. Metodele de cercetare obligatorii includ:

  • analize generale de sânge și urină;
  • determinarea nivelului de bilirubină;
  • testare cu post, acid fenobarbital și nicotinic;
  • analiza fecală;
  • Analiză ADN
  • determinarea enzimelor hepatice.

Testul de post este un studiu special în care un bolnav primește alimente timp de 2 zile, a căror valoare energetică nu depășește 400 de kilocalorii. În această perioadă și la două zile după ea, se efectuează o analiză pentru a determina nivelul de bilirubină. Dacă crește cu 50-100%, studiul confirmă boala.

Testul fenobarbital este pozitiv atunci când nivelul bilirubinei scade cu acest medicament. În acel moment, când acidul nicotinic este introdus în fluxul sanguin al unei persoane, nivelul acestei enzime în sindromul Gilbert ar trebui să crească.

Printre metodele de examinare instrumentală, se folosește doar diagnosticul cu ultrasunete al cavității abdominale. În același timp, se determină forma, dimensiunea și structura lor. Ocazional, se poate recomanda o biopsie hepatică transdermică pentru a exclude complet alte diagnostice..

În unele cazuri, pacientul este sfătuit să consulte un medic și genetică. Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert se realizează cu o serie de alte boli hepatice.

Tratament

Datorită faptului că baza bolii este caracteristicile individuale ale organismului cauzate de modificările genelor în ADN, nu există o tehnică de tratament specifică. Medicii recomandă respectarea anumitor reguli care ajută la menținerea sănătății normale:

  • respectarea unui stil de viață sănătos;
  • crește imunitatea;
  • utilizarea moderată a apei;
  • lipsa de foame;
  • o scurtă ședere la soare;
  • controlul activității fizice;
  • dieta nr. 5.

Fenobarbitalul poate fi prescris pentru a scădea nivelul bilirubinei. Cursul tratamentului este de cel mult 2 săptămâni. O singură doză depinde de caracteristicile individuale ale corpului și poate varia de la 0,05 la 0,2 grame.

În funcție de indicatorii examinării, medicul poate recomanda eliminarea bilirubinei, legarea enzimelor care circulă deja în fluxul sanguin și distrugerea acestora. Pentru a face acest lucru, puteți lua cărbune activat, injecta albumină în fluxul sanguin și aplica fototerapie în consecință.

În unele cazuri, sunt indicate hepatoprotectoare, medicamente coleretice și utilizarea unei proceduri de transfuzie de sânge.

Cura de slabire

Una dintre părțile foarte importante ale tratamentului sindromului Gilbert este alimentația dietetică specială. Dieta și dieta trebuie luate în considerare cu atenție..

Iată câteva recomandări nutriționale:

  1. Pâinea se recomandă să mănânce ușor uscat sau prepararea de ieri. Cel mai bine este să alegeți produse de copt secară sau grâu.
  2. Biscuiti care merită mâncate nu sunt făcute din produse de patiserie fanteziste.
  3. Ciorbele pot fi consumate lactate sau legume. Pentru prepararea lor ar trebui să folosești diferite cereale sau paste.
  4. Carnea și produsele din pește ar trebui să fie selectate numai soiuri cu conținut scăzut de grăsimi. Plăcile din aceste produse trebuie fierte sau coapte.
  5. Nu mâncați mâncare prăjită.
  6. Cârnații sunt cel mai bine să alegeți soiurile de lactate.
  7. Toate fructele și toate legumele sunt lăsate să fie consumate. Acest lucru se aplică, de asemenea, la mazăre din conserve și usturoi..
  8. Porridge ar trebui să fie pregătită astfel încât să fie crude. Ceaiul de hrișcă sau ovăz este cel mai bine preferat..
  9. În plus față de felul principal, puteți mânca doar un ou pe zi..
  10. Printre fructe de pădure, puteți mânca totul, cu excepția celor foarte acri. De la ei puteți găti jeleu, fructe înăbușite, gem.
  11. Mierea și zahărul nu sunt, de asemenea, interzise..
  12. Este permis să mănânce brânză de căsuță cu conținut scăzut de grăsimi, lapte condensat, porții mici de smântână, precum și brânzeturi dure dure.
  13. Exclude absolut alcoolul.
  14. Nu folosiți bulion pe ciuperci, pește sau carne.
  15. Sorel, ciupercile, arpagicul, spanacul și ridichile sunt alimente ilegale.
  16. Soiurile grase de pelerină și pește afectează negativ sănătatea generală.
  17. De asemenea, nu trebuie consumate creme, produse din ciocolată, înghețată și băuturi prea reci..
  18. Legumele murate, conservele și alimentele afumate pot afecta negativ ficatul.
  19. Înfometarea este, de asemenea, strict interzisă..

Dacă faceți un diagnostic în timp util al sindromului Gilbert, precum și tratați cu atenție toate recomandările medicilor, această boală nu va aduce probleme. Nu este capabilă să influențeze schimbarea speranței de viață dacă o persoană bolnavă nu provoacă o deteriorare a propriei sănătăți.